PGD是在輔助生育治療過程中，利用分子生物學技術為病人挑選出染色體或基因正常的胚胎，再移植回其子宮腔內。這方法是產前診斷的另一選擇，其優點是不必因為懷有染色體或基因異常的胎兒而承受人工流產所造成的身體及精神上的創傷。

接受PGD治療的夫婦會以細胞漿內精子注入法（ICSI）進行體外授精，即將一條精子注射入一個卵子細胞漿內。這種授精方法排除受丈夫精子污染可能性，因而減小PGD誤診機會。所得受精卵會被繼續培養四十八小時，質素好的胚胎這時應分裂達六至八細胞階段，這時利用激光顯微操作技術，從質素好的胚胎抽取一至兩個細胞，然后利用微陣列對比基因組雜交（aCGH）或多聚酶鏈反應（PCR）技術分析所抽取細胞染色體或基因組合，并假定所抽取細胞與胚胎余下的其他細胞含相同遺傳物質。之后繼續生長的正常胚胎將被挑選作移植用，而染色體或基因異常胚胎則會被棄置。

香港大學是ABC使用此技術的香港輔助生殖技術中心，在2002年香港ABC個成功應用PGD技術在染色體異常的嬰兒誕生。嬰兒父親精子極少，加上他核型不正常，移植兩個正常胚胎后懷孕，該嬰兒核型是正常的。在2005年，PCR技術用于重型甲型地中海貧血的基因突變攜帶者夫婦的嬰兒亦誕生了。此后PGD技術更廣泛應用于其他基因突變的案例中，例如乙型地中海貧血、脊髓小腦性共濟失調、亨廷頓舞蹈病和各種先天代謝異常之病例。而且在近年，新技術 aCGH為有染色體異常之夫婦帶來更可靠的結果，從而增加懷孕機會率。

作者為香港大學瑪麗醫院婦產科磚科副顧問醫生

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