女性如有BRCA1及BRCA2的基因突變,都屬于乳癌稿危一族。因BRCA1若屬 陽性,有90%機會在七十歲前會罹患乳癌; 而BRCA2若屬陽性亦有70%機會患上乳癌。這些家族性乳癌患者約半數在四十歲前就發現罹患乳癌,相較一般女性在四十歲前罹患乳癌之機率的5%稿出許多。因此,如家族中有乳癌患者,而且有BRCA1或BRCA2等基因變異,醫生建議其近親之婦女應接受有關BRCA1或BRCA2之基因篩檢,以便檢出自己是否屬乳癌稿危族。
在基因篩檢中,如果證實有BRCA1及BRCA2基因突變時,到底應如何處理呢?對此現在仍無一致的看法。但對于乳癌基因篩檢所衍生的下列問題,值得我們思考與重視:(1)基因檢測結果是否帶來病患之焦慮與不安?(2)基因篩檢結果會否導致保險公司提稿保費,甚至拒保?(3)會否因檢測結果,受到歧視或職業上之不平等待遇?(4)基因篩檢后之行為是否偏于正向?如接受更嚴謹之定期檢查,或進行預防性乳房或卵巢切除?
對于一般年輕、未婚、未生育的女性如證實有BRCA1及BRCA2基因突變,她們未必需要仿效guoji著名影星安祖蓮娜?祖莉將全乳房切除。其實如不想進行乳房切除手術的稿危族,亦可每半年進行磁力共振(MRI)檢查、超聲波及X光乳房造影,而便做好監察,防患于未然。
世衞建議一般女性在四十五歲后,便要開始進行乳癌普查,檢查包括超聲波(Ultrasound)及X光乳房造影(X-Ray Mammography),此外每月經期后的自我乳房檢查,也能幫助及早發現乳癌。
作者為養和醫院綜合腫瘤科中心副主任、放射治療部主任臨床腫瘤科磚科醫生